Investigația menționată de BBC se concentrează asupra unui donator anonim al cărui material seminal, colectat în Danemarca, a condus la nașterea a cel puțin 197 de copii în mai multe țări europene. Povestea pune în legătură practica donării de spermă din ultimele două decenii cu probleme genetice cunoscute încă din anii 1960–1970, când sindromul Li-Fraumeni și rolul genelor implicate în dezvoltarea cancerului au început să fie cercetate. Este un exemplu în care evoluțiile din genetică intersectează un context contemporan de fertilitate transfrontalieră și reglementări naționale diferite, cu efecte care depășesc clinicile și afectează familiile.
Donatorul a început să doneze în 2005, pe când era student, iar sperma sa a fost utilizată timp de aproximativ 17 ani prin intermediul European Sperm Bank din Danemarca. Banca recunoaște că a comercializat acel material în mai multe țări și admite că în anumite perioade numărul concepțiilor realizate cu acea spermă a fost prea mare pentru piața respectivă. În Marea Britanie materialul nu a fost distribuit către clinici locale, însă BBC a confirmat că un număr foarte mic de familii britanice au folosit respectiva spermă în tratamente efectuate în Danemarca. În total, materialul a fost folosit de 67 de clinici din 14 țări, iar numărul confirmat al copiilor concepuți cu acel material este de cel puțin 197, o cifră care ar putea crește pe măsură ce apar informații suplimentare.
Problema medicală nu se reduce la un simplu screening de rutină. Donatorul fusese considerat sănătos și a trecut testele uzuale, dar o proporție din celulele sale a purtat o mutație care a afectat gena TP53. Această genă are rolul de a împiedica transformarea celulelor în canceroase; când funcția ei este compromisă apare sindromul Li-Fraumeni. La donator, mutația era prezentă într-un procent din spermatozoizi, estimările indică până la 20%, ceea ce înseamnă că orice copil conceput cu un spermatozoid afectat moștenește mutația în toate celulele sale. Asta se traduce printr-un risc foarte mare de a dezvolta cancer pe parcursul vieții, unele estimări vorbesc despre riscuri de până la 90%, cu predispoziție pentru tumori în copilărie și ulterior pentru cancerul de sân. Profesoara Clare Turnbull de la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra a afirmat că diagnosticul are consecințe extrem de serioase pentru familii. European Sperm Bank a spus că donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi și a precizat că o astfel de mutație nu poate fi detectată în mod previzibil prin screeningul obișnuit; banca susține că a oprit utilizarea donatorului imediat după descoperire.
Specialiști din mai multe țări au prezentat date la Congresul Societății Europene de Genetică Umană, semnalând cazuri alarmante. Din 67 de copii cunoscuți inițial, 23 purtau acea variantă, iar 10 dintre ei fuseseră deja diagnosticați cu cancer. Dr. Edwige Kasper de la Spitalul Universitar Rouen a relatat că mulți copii au dezvoltat deja cancer, unii au avut două tipuri diferite de tumori, iar câțiva au decedat la vârste fragede. Investigația care a scos la iveală aceste legături a fost realizată de 14 posturi media publice, parte a rețelei jurnalistice EBU, iar BBC a făcut publice datele disponibile pentru audiența din Marea Britanie.
Cazul scoate în evidență limitele actuale ale screeningului genetic în contextul donării de spermă și ridică probleme etice legate de distribuția internațională a donatorilor. Testele care caută mutații prezente în întreg organismul pot omite variantele mozaicate, apărute după fertilizare sau într-un subset de celule. În plus, diferențele de reglementare și de comunicare între state îngreunează identificarea și informarea rapidă a familiilor afectate. Pe de altă parte, situația subliniază necesitatea urmăririi pe termen lung a rezultatelor donatorilor și a unei baze de date transfrontaliere care să permită alertarea clinicilor și familiilor când apar astfel de probleme.
European Sperm Bank este asociată direct cu distribuirea spermei care a dus la cel puțin 197 de nașteri. Tema centrală este cum asigurăm transparența și responsabilitatea în fertilitatea asistată, echilibrând protejarea confidențialității donatorilor cu datoria de a informa familiile despre riscurile genetice. Trebuie revizuite protocoalele de testare și mecanismele de alertă transfrontalieră pentru a diminua riscurile în viitor. Cum crezi că ar trebui reglementată donarea de spermă și schimbul de informații între țări?
Fii primul care comentează