De la observațiile inițiale ale lui Gregor Mendel privind ereditatea până la era genomică și CRISPR, dezbaterea despre ce transmit părinții urmașilor lor continuă să surprindă și să ridice probleme etice. Un donator de spermă identificat ca Donor 7069, cunoscut și sub numele Kjeld, a fost desemnat drept tatăl a cel puțin 197 de copii în 14 țări europene, conform unei investigații comune realizate de 14 redacții din Europa. Ancheta relevă că bărbatul poartă o mutație rară în gena TP53, iar repercusiunile pentru urmași pot fi serioase.
Gena TP53 produce proteina p53, un regulator crucial care previne diviziunea celulară necontrolată, activează mecanismele de reparare a ADN-ului și poate declanșa apoptoza atunci când celula nu mai poate fi salvată. Mutațiile din această genă sunt asociate cu numeroase tipuri de cancer. Când o astfel de mutație este transmisă prin spermă, este vorba despre o modificare ereditară a liniei germinale care poate determina sindromul Li-Fraumeni, o boală cu transmitere autosomal dominantă care crește semnificativ riscul de cancere în copilărie și la tineri adulți. Tipurile de tumori legate de acest sindrom includ afecțiuni ale creierului, sângelui, oaselor, țesuturilor moi, glandei suprarenale și sânului, printre altele.
Frecvența estimată a unei astfel de mutații în populație este între aproximativ 1 din 5.000 și 1 din 20.000 de persoane. În cazul donatorului în cauză, el nu a prezentat simptome ale bolii, însă mutația a fost identificată în circa 20% din spermatozoizii săi. Această distribuție indică că mutația nu este prezentă în toate celulele sale, situație cunoscută în clinică ca mosaism gonadal, când doar o parte a celulelor germinale poartă modificarea genetică. Prin urmare, testele efectuate pe probe de sânge pot fi negative chiar dacă un donator transmite o mutație ereditară prin spermă.
Ancheta colectivă mai arată că unii dintre copiii concepuți din donațiile sale au decedat, iar mulți alții rămân expuși unui risc crescut de a dezvolta cancere grave pe parcursul vieții. Cazul ridică întrebări practice și etice legate de screeningul donatorilor, transparența bazelor de date, numărul maxim de nașteri permis de la un singur donator și necesitatea consilierii genetice pentru utilizatorii serviciilor de reproducere. Reglementările din statele europene variază privind donațiile, iar lipsa unei coordonări transnaționale poate îngreuna identificarea unor astfel de situații, mai ales când un donator a conceput copii în mai multe țări.
Din perspectivă medicală, descoperirea scoate în evidență dificultățile testării genetice: nu toate mutațiile sunt ușor de detectat, iar prezența unei mutații în linia germinală are consecințe pe termen lung pentru urmași. Pentru familii și copiii afectați, efectele sunt atât practice, cât și emoționale: monitorizare medicală regulată, evaluări genetice și decizii grele privind informarea rudelor. Din punct de vedere juridic, astfel de cazuri pot genera dezbateri despre responsabilitatea clinicilor, obligațiile de informare și drepturile copiilor de a-și cunoaște originea genetică.
Donor 7069 declanșează discuții despre limitele screeningului și responsabilitatea sistemelor de reproducere asistată. TP53 și sindromul Li-Fraumeni reamintesc că o singură mutație poate avea consecințe extinse. 197 de copii și 14 țări sunt cifre concrete care transformă o problemă genetică ipotetică într-un caz cu impact uman real. Ce măsuri credeți că ar trebui adoptate pentru a preveni repetarea unor situații similare?
Fii primul care comentează